“Hoy las mujeres retrasan la maternidad y la cantidad de embriones euploides (con juego completo de cromosomas) obtenidos disminuye conforme la edad materna aumenta… en estos casos el Diagnóstico Genético Preimplanatacional es ideal, pacientes de edad avanzada se ven favorecidas al tener más posibilidades de embarazarse de embriones sanos”, manifiesta el doctor Carlos Troncoso, director de IVI Santiago. ¿Que ha traído este cambio cultural?, muchas transformaciones en la estructura de familia y con ello también, la necesidad de asumir que la maternidad tardía disminuye las opciones de tener un hijo sano, porque nos guste o no, los óvulos de más edad tienen mayores defectos cromosómicos. Sin ir más lejos y casi el 60% de los embri0nes fecundados in vitro (de mujeres sobre 39 años), poseen defectos genéticos.
Pionera en el campo de la reproducción asistida, Clínica IVI llevó a cabo un seguimiento de los casos de Fertilización In Vitro (FIV) que realizaron y adicionalmente un Diagnóstico Genético Preimplanatacional a los embriones, es decir, antes de ser transferidos al útero materno. Este estudio consideró todos los procedimientos realizados entre el año 2013 y 2016, y las principales conclusiones son que aumenta la tasa de embarazo y a su vez refleja el progresivo aumento del número de embriones con dotación cromosómica anormal conforme aumenta la edad de la mujer, siendo un 34% en mujeres menores de 35 años y un 74% en mujeres mayores de 40 años.
Entre 2013 y 2016, en la Clínica IVI Santiago un total de 420 ciclos de tratamientos de reproducción asistida realizaron el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representando un 5% del total de ciclos de FIV en el año 2013, a un 60% de los ciclos en 2017. El DGP es un gran avance en el campo de la Fertilización In Vitro -cada vez más utilizada en los laboratorios de Reproducción Asistida a lo largo del mundo- ya que permite aumentar las tasas de éxito de nacimiento de bebés sanos, incluso transfiriendo un solo embrión al útero. “Previo a la implementación de esta técnica, la media de embriones transferidos en tratamientos con óvulos propios era de 1,77. A la fecha hemos reducido la media de embriones a 1,20. Estos resultados reflejan el trabajo que se viene realizando en la clínica, donde se han introducido técnicas de Reproducción Asistida que nos ayudan a contribuir de una forma cada vez más eficiente con el sueño de tantas personas que anhelan construir familia. Hemos aumentado la tasa de nacimientos de hijos sanos, disminuyendo al mismo tiempo el número de embriones transferidos a la madre, para lograr el embarazo. Buscamos eliminar al máximo posible el riesgo de embarazo múltiple asociado a la Reproducción Asistida”, explica el doctor Troncoso.
Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional
El DGP consiste en la identificación de embriones génica y/o cromosómicamente normales antes de su transferencia al útero. “El DGP involucra 3 tipos de procedimientos:
Uno en el cual se estudian alteraciones de un solo gen en los embriones de parejas portadoras de enfermedades monogénicas. Otro en el cual se estudian alteraciones estructurales de algún cromosoma en los embriones de pacientes portadores de ellas, y el Cribado Genético Preimplantacional o PGS (por su siglas en inglés, Preimplantation Genetic Screening), en el que se estudia la presencia de anomalías en la dotación total de cromosomas en embriones de pacientes con un riesgo teórico aumentado de alteraciones cromosómicas en sus embriones.
De acuerdo con lo anterior, el objetivo del estudio de enfermedades monogénicas o de las alteraciones estructurales de algún cromosoma es evitar la transmisión de alteraciones genéticas de pacientes portadores a la descendencia. Por otra parte, el PGS es un screening, con este se busca aumentar la probabilidad de embarazo y/o disminuir la probabilidad de aborto en las pacientes sometidas a este tratamiento, ya que la mayoría de las alteraciones en la dotación cromosómica embrionaria no son compatibles con la vida”, explica Marcela Calonge, directora del Laboratorio de IVI Santiago.
¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El DGP está recomendado para aquellas parejas que posean antecedentes de enfermedades monogénicas y las alteraciones cromosómicas estructurales. Asimismo, el PGS está indicado en casos de edad femenina avanzada, abortos previos, fallo repetitivo de implantación en ciclos previos de Reproducción Asistida y factor masculino severo de infertilidad.
